C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2598081
The present invention discloses the identification of a human autism susceptibility gene, which can be used for the diagnosis, prevention and treatment of autism and related disorders, as well as for the screening of therapeutically active drugs. The invention more specifically discloses that the MARK1 gene on chromosome 1 and certain alleles thereof are related to susceptibility to autism and represent novel targets for therapeutic intervention. The present invention relates to particular mutations in the MARKI gene and expression products, as well as to diagnostic tools and kits based on these mutations. The invention can be used in the diagnosis of predisposition to, detection, prevention and/or treatment of Asperger syndrome, pervasive developmental disorder, mental retardation, anxiety, depression, attention deficit hyperactivity disorders, speech delay, epilepsy, metabolic disorder, immune disorder, bipolar disease and other psychiatric and neurological diseases including schizophrenia.
La présente invention se rapporte à l'identification d'un gène de susceptibilité à l'autisme humain, qui peut être utilisé pour le diagnostic, la prévention, et le traitement de l'autisme et des troubles associés, ainsi que pour l'identification de médicaments présentant une activité thérapeutique. De manière plus spécifique, l'invention concerne la découverte selon laquelle le gène MARK1 du chromosome 1, et certains allèles de celui-ci, sont liés à une susceptibilité à l'autisme, et représentent de nouvelles cibles d'intervention thérapeutique. L'invention se rapporte en particulier à des mutations du gène MARKI, et de ses produits d'expression, ainsi qu'à des outils et à des trousses de diagnostic fondés sur ces mutations. Les méthodes décrites peuvent servir à diagnostiquer une prédisposition à l'autisme, à détecter, à prévenir et/ou à traiter le syndrome d'Asperger, les troubles profonds du développement, les déficiences mentales, l'anxiété, la dépression, les troubles d'hyperactivité avec déficit de l'attention, les retards du langage, l'épilepsie, les troubles métaboliques, les troubles immunitaires, les troubles bipolaires, et d'autres maladies psychiatriques et neurologiques, notamment la schizophrénie.
Philippi Anne
Roschmann Elke
Rousseau Francis
Integragen
Smart & Biggar
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1941669