C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2586092
The present invention more particularly discloses the identification of a human obesity susceptibility gene, which can be used for the diagnosis, prevention and treatment of obesity and associated disorders, as well as for the screening of therapeutically active drugs. The invention more specifically discloses certain alleles of the contactin associated protein-like 2 (CNTNAP2) gene related to susceptibility to obesity and representing novel targets for therapeutic intervention. The present invention relates to particular mutations in the CNTNAP2 gene and expression products, as well as to diagnostic tools and kits based on these mutations. The invention can be used in the diagnosis of predisposition to, detection, prevention and/or treatment of coronary heart disease and metabolic disorders, including but not limited to hypoalphalipoproteinemia, familial combined hyperlipidemia, insulin resistant syndrome X or multiple metabolic disorder, coronary artery disease, diabetes and associated complications and dyslipidemia.
La présente invention concerne notamment l'identification d'un gène humain de prédisposition à l'obésité pouvant être utilisé pour le diagnostic, la prévention et le traitement de l'obésité et de troubles associés, ainsi que pour le criblage de médicaments thérapeutiquement actifs. Plus particulièrement, l'invention concerne certains allèles du gène de type protéine associée à la contactine de type 2 (CNTNAP2) indiquant une prédisposition à l'obésité et représentant de nouvelles cibles en vue d'une intervention thérapeutique. La présente invention concerne des mutations particulières dans le gène CNTNAP2 et des produits d'expression ainsi que des outils et des trousses de diagnostic basés sur ces mutations. L'invention peut être utilisée dans le diagnostic d'une prédisposition à une maladie cardiaque coronaire et à des troubles métaboliques et dans la détection, la prévention et/ou le traitement de cette maladie et de ces troubles, y compris, entre autres, l'hypoalphalipoprotéinémie, l'hyperlipidémie familiale combinée, le syndrome X d'insulinorésistance ou le trouble métabolique multiple, la maladie coronarienne, le diabète et les complications associées ainsi que la dyslipidémie.
Philippi Anne
Roschmann Elke
Rousseau Francis
Integragen
Smart & Biggar
LandOfFree
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