Polymorphisms in the human gene for tpmt and their use in...

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N

Patent

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C12N 15/54 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) A61K 31/7088 (2006.01) A61K 38/08 (2006.01) A61K 38/43 (2006.01) A61K 38/45 (2006.01) A61K 39/395 (2006.01) C07K 16/40 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 9/10 (2006.01) C12N 15/63 (2006.01) C12P 21/02 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/50 (2006.01) G01N 33/573 (2006.01)

Patent

CA 2474800

The present invention relates to a polymorphic TPMT polynucleotide. Moreover, the invention relates to genes or vectors comprising the polynucleotides of the invention and to a host cell genetically engineered with the polynucleotide or gene of the invention. Further, the invention relates to methods for producing molecular variant polypeptides or fragments thereof, methods for producing cells capable of expressing a molecular variant polypeptide and to a polypeptide or fragment thereof encoded by the polynucleotide or the gene of the invention or which is obtainable by the method or from the cells produced by the method of the invention. Furthermore, the invention relates to an antibody which binds specifically the polypeptide of the invention. Moreover, the invention relates to a transgenic non-human animal. The invention also relates to a solid support comprising one or a plurality of the above mentioned polynucleotides, genes, vectors, polypeptides, antibodies or host cells. Furthermore, methods of identifying a polymorphism, identifying and obtaining a pro-drug or drug or an inhibitor are also encompassed by the present invention. In addition, the invention relates to methods for producing of a pharmaceutical composition and to methods of diagnosing a disease. Further, the invention relates to a method of detection of the polynucleotide of the invention. Furthermore, comprise by the present invention are a diagnostic and a pharmaceutical composition. Even more, the invention relates to uses of the polynucleotides, genes, vectors, polypeptides or antibodies of the invention for the preparation of pharmaceutical or diagnostic compositions. Finally, the invention relates to a diagnostic kit.

L'invention concerne un polynucléotide TPMT polymorphe, ainsi que les gènes ou les vecteurs comprenant les polynucléotides décrits, et une cellule hôte modifiée génétiquement par transfert du polynucléotide ou du gène décrit. L'invention concerne également des procédés permettant de produire des variants moléculaires de polypeptides ou des fragments de ceux-ci, des procédés permettant de produire des cellules capables d'exprimer un variant moléculaire de polypeptide, et un polypeptide ou un fragment de celui-ci codé par le polynucléotide ou le gène décrit, ou qui peut être obtenu au moyen du procédé décrit, ou à partir de cellules produites au moyen du procédé décrit. L'invention concerne en outre un anticorps qui se lie de manière spécifique avec le polypeptide décrit, ainsi qu'un animal transgénique. L'invention concerne par ailleurs un support solide comprenant un ou plusieurs des polynucléotides, gènes, vecteurs, polypeptides, anticorps ou cellules hôtes ci-dessus. L'invention concerne encore des procédés permettant d'identifier un polymorphisme, d'identifier et d'obtenir un pro-médicament, un médicament ou un inhibiteur. L'invention porte également sur des procédés permettant de produire une composition pharmaceutique et des méthodes permettant de diagnostiquer une maladie, et sur un procédé de détection du polynucléotide décrit. Sont également décrits une composition de diagnostic et une composition pharmaceutique, les utilisations des polynucléotides, des gènes, des vecteurs, des polypeptides ou des anticorps décrits pour la préparation d'une composition pharmaceutique ou d'une composition de diagnostic, et une trousse de diagnostic.

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