C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) A61K 31/7088 (2006.01) A61K 38/17 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C07K 16/18 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 15/63 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2409500
La présente invention concerne l'identification de gènes humains codant pour une protéine impliquée dans la synaptogenèse et dont la mutation est associée chez l'homme au développement de maladies neurologiques et/ou à une prédisposition au développement de désordres mentaux ou maladies psychiatriques tels que l'autisme et le syndrome d'Asperger. Plus particulièrement, l'invention vise une protéine appartenant à la famille des neuroligines humaines (HNLs) et plus particulièrement la protéine HNL4X et son homologue fonctionnel HNL4Y codé par un gène du chromosome Y. L'invention vise égaiement les polynucléotides codant pour les protéines HNL4X et HNL4Y mutées ou non et HNL3 mutées, les vecteurs d'expression cellulaire comprenant les séquences d'acide nucléiques exprimant HNL3, HNL4X, HNL4Y mutées ou non, et les anticorps polyclonaux ou monoclonaux capables de se fixer sur un de ces peptides et/ou polynucléotides mentionnés précédemment. La présente invention concerne également (utilisation de polypeptides, de polynucléotides, un vecteur, une cellule hôte, etlou un anticorps tels que définis précédemment pour la préparation d'une composition utile dans le traitement d'une maladie mentale ou neurologique telle (autisme, le syndrome d'Asperger, la schizophrénie ou le syndrome ADHB.
Betancur Catalina
Bourgeron Thomas
Gillberg Christopher
Jamain Stephane
Leboyer Marion
Assistance Publique - Hopitaux de Paris
Inserm
Institut Pasteur
Robic
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1470980