C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01)
Patent
CA 2403696
Familial Dysautonomia (FD), is an autosomal recessive disorder characterized by developmental arrest in the sensory and autonomic nervous systems and Ashkenazi Jewish ancestry. The familial dysautonomia disease gene (DYS) has previously been mapped to an 11cM segment of chromosome 9q31-33 flanked by D9s53 and D9S105. Using new polymorphic loci, the location of the gene is narrowed to less than 0.5 cM between the markers 43B1GAGT and 157A3. Two markers in this interval, 164D1 and D9S1677, show no recombination with the disease. Haplotype analysis confirmed this candidate region. The identification of these close flanking markers of the familial dysautonomia disease gene allows accurate genetic testing for both familial dysautonomia families and carriers.
La dysautonomie familiale (FD) est un trouble autosomique récessif caractérisé par un arrêt du développement des systèmes nerveux sensoriel et végétatif, très présent dans l'ascendance juive ashkénaze. Le gène de la maladie de la dysautonomie familiale (DYS) a précédemment été reconnu comme le segment 11cM du chromosome 9q31-33 flanqué de D9s53 et de D9S105. L'utilisation de nouveaux loci polymorphes permet de réduire l'emplacement du gène à moins de 0,5 cM entre les marqueurs 43B1GAGT et 157A3. Deux marqueurs situés dans cet intervalle, 164D1 et D9S1677, ne présentent aucune recombinaison avec la maladie. L'analyse de l'haplotype confirme cette région candidate. L'identification de ces marqueurs du gène de la maladie de la dysautonomie familiale permet d'obtenir un test génétique précis pour identifier les familles et les porteurs de la dysautonomie familiale.
Blumenfeld Anat
Gusella James F.
Slaugenhaupt Susan
Blumenfeld Anat
Gowling Lafleur Henderson Llp
The General Hospital Corporation
LandOfFree
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