C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C12P 19/34 (2006.01)
Patent
CA 2450479
The invention provides a universal method to detect the presence of chromosomal abnormalities by using paralogous genes as internal controls in an amplification reaction. The method is rapid, high throughput, and amenable to semi-automated analyses. In one aspect, the method comprises providing a pair of primers which can specifically hybridize to each of a set of paralogous genes under conditions used in amplification reactions, such as PCR. Paralogous genes are preferably on different chromosomes but may also be on the same chromosome (e.g., to detect loss or gain of different chromosome arms). By comparing the amount of amplified products generated, the relative dose of each gene can be determined and correlated with the relative dose of each chromosomal region and/or each chromosome, on which the gene is located.
L'invention concerne un procédé universel permettant de détecter la présence d'anomalies chromosomiques par mise en oeuvre de gènes paralogues comme contrôles internes dans une réaction d'amplification. Le procédé est rapide, à rendement élevé et approprié pour des analyses semi-automatisées ou totalement automatisées. Dans un mode de réalisation, le procédé consiste à utiliser une paire d'amorces pouvant s'hybrider de manière spécifique sur chaque gène paralogue d'un ensemble de gènes paralogues dans des conditions mises en oeuvre dans des réactions d'amplification, telles que la PCR. Des gènes paralogues sont, de préférence, sur des chromosomes différents mais peuvent également se trouver sur le même chromosome (par exemple, aux fins de détection de perte ou de gain de divers bras de chromosome). La comparaison de la quantité de produits amplifiés générés permet de déterminer la dose relative de chaque gène et de la mettre en corrélation avec la dose relative de chaque région chromosomique et/ou de chaque chromosome sur lequel le gène se trouve.
Antonarakis Stylianos
Deutsch Samuel
Smart & Biggar
University Of Geneva
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1524310