C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2605561
The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) represent a growing and heterogeneous clinical phenotype with ongoing discovery of causative etiologies. Methods: The authors collected DNA and clinically characterized a three-generation Filipino family segregating a dominant ataxia. Following elimination of several known SCA loci, a genome-wide linkage study was undertaken with additional fine mapping of 19q13. Results: Clinical characterization of affected family members revealed cerebellar signs including gait ataxia, limb ataxia/dysmetria, titubation, hypotonia, dysarthria, and nystagmus. Linkage was found in a ~4cM region of 19q13 bounded by markers D19S867 and D19S553, with a maximum LOD score of 3.89 at markers D19S904, D19S246, and D19S907. This region overlaps with, though markedly reduces the previously described SCA13 locus. Conclusion: An autosomal dominant cerebellar ataxia clinically distinguishable from SCA13 overlaps with the SCA13 locus on chromosome 19q13.3.
Les ataxies spinocérébelleuses dominantes autosomes (SCA) représentent un phénotype clinique croissant et hétérogène avec la découverte progressive d'étiologies causatives. Les auteurs ont recueilli de l'ADN et ont caractérisé cliniquement une famille Filipino de troisième génération ségrégant une ataxie dominante. Après élimination de plusieurs sites actifs SCA connus, une étude de liaison à été réalisée sur l'ensemble du génome avec mappage précis de 19q13. La caractérisation clinique de membres affectés de la famille a révélé des signes cérébelleux comportant l'ataxie de la marche, l'ataxie/dysmétrie des membres, la titubation, l'hypotonie, la dysarthrie et le nystagmus. Une liaison a été découverte dans une région ~4cM de 19q13 lié par des marqueurs D19S867 et D19S553, avec un score LOD maximal de 3,89 sur les marqueurs D19S904, D19S246 et D19S907. Cette région chevauche ledit site actif SCA13 et le réduit ainsi de façon significative. Une ataxie cérébelleuse dominante autosome pouvant être distinguée cliniquement de SCA13 chevauche le site actif SCA13 sur le chromosome 19q13.3.
Cedars-Sinai Medical Center
Gowling Lafleur Henderson Llp
LandOfFree
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