C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12Q 1/02 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2312472
The present invention relates to a human PAB II gene containing transcribed polymorphic GCG repeat, which comprises a sequence as set forth in SEQ ID NO:3, which includes introns and flanking genomic sequence. The allelic variants of GCG repeat of the human PAB II gene are associated with a disease related with protein accumulation in nucleus, such as polyalanine accumulation, a disease related with swallowing difficulties, such as oculopharyngeal muscular dystrophy. The present invention also relates to a method for the diagnosis of a disease with protein accumulation in nucleus, which comprises the steps of: a) obtaining a nucleic acid sample of said patient; and b) determining allelic variants of GCG repeat of the gene of claim 1, and wherein long allelic variants are indicative of a disease related with protein accumulation in nucleus.
La présente invention concerne une gène humain paraaminobenzoate II (PAB II) renfermant une répétition GCG polymorphique transcrite et qui comprend une séquence comme définie sous SEQ ID NO:3, laquelle comprend elle-même des introns et une séquence génomique flanquante. Les variants allèliques de la répétition GCG du gène humain PAB II sont associés à une pathologie liée à l'accumulation de protéines dans le noyau, de polyalanine par exemple, pathologie caractérisée par des difficultés de déglutition comme une dystrophie musculaire oculopharyngienne. Cette invention concerne également une méthode de diagnostic d'une maladie caractérisée par une accumulation de protéines dans le noyau, et qui consiste à: a) prélever un échantillon d'acide nucléique sur le patient; et b) déterminer des variants allèliques de la répétition GCG du gène (revendication 1) dans lesquels des variants allèliques courts renvoient à une pathologie liée à une accumulation de protéines dans le noyau.
Brais Bernard
Rouleau Guy A.
Goudreau Gage Dubuc
University Mcgill
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1686623