Torsin, torsin genes, and methods of use

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N

Patent

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Details

C12N 15/11 (2006.01) C07K 14/00 (2006.01) C07K 14/435 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 16/18 (2006.01) C12N 5/12 (2006.01) C12P 21/08 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01)

Patent

CA 2294472

The present invention relates, in general, to torsin genes, preferably, torsin A which encodes the torsion dystonia gene, DYT1. In particular, the present invention relates to nucleic acid molecules coding for the torsin protein; purified torsin proteins and polypeptides; recombinant nucleic acid molecules; cells containing the recombinant nucleic acid molecules; antibodies having binding affinity specifically to torsin proteins and polypeptides; hybridomas containing the antibodies; nucleic acid probes for the detection of nucleic acids encoding torsin proteins; a method of detecting nucleic acids encoding torsin proteins or polypeptides in a sample; kits containing nucleic acid probes or antibodies; bioassays using the nucleic acid sequence, protein or antibodies of this invention to diagnose, assess, or prognose a mammal afflicted with torsion dystonia; therapeutic uses; and methods of preventing torsion dystonia in an animal.

L'invention porte en général sur des gènes de torsine de préférence de torsine A codant pour le gène DYT1 de la dystonie de torsion L'invention porte en particulier: sur des molécules d'acide nucléique codant pour des protéines de torsine; sur des protéines et polypeptides de torsine purifiés; sur des molécules d'acide nucléique de recombinaison; sur des cellules contenant lesdites molécules d'acide nucléique de recombinaison; sur des anticorps présentant des affinités de fixation spécifiques avec les protéines et polypeptides de torsine; sur des hybridomes contenant lesdits anticorps; sur des sondes d'acides nucléiques servant à détecter dans un échantillon les acides nucléiques codant pour des protéines et polypeptides de torsine; sur des trousses de sondes ou d'anticorps; sur des bio-essais utilisant les séquences d'acide nucléique, les protéines et les anticorps de l'invention pour diagnostiquer, évaluer ou pronostiquer la dystonie de torsion chez des mammifères; sur des emplois thérapeutiques; et sur des procédés de prévention la dystonie de torsion chez l'animal.

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