C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/53 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) A61K 31/70 (2006.01) A61K 47/48 (2006.01) A61K 49/00 (2006.01) A61K 51/04 (2006.01) C07D 219/08 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C07H 21/02 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C12N 5/08 (2006.01) C12N 5/16 (2006.01) C12N 5/22 (2006.01) C12N 9/02 (2006.01) C12N 9/12 (2006.01) C12Q 1/02 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01)
Patent
CA 2186636
The present invention relates to genetic mutations in mitochondrial cytochrome c oxidase genes that segregate with Alzheimer's disease (AD), diabetes mellitus, Parkinson's disease and other diseases of mitochindrial origin. The invention provides methods for detecting these mutations, either before of after the onset of clinical symptoms. The invention further provides treatment of cytchrome c oxidase dysfunction. Cybrid cell lines which have utility as model systems for the study of disorders that are associated with mitochondrial defects are also described. The cybrids are constructed by treating immortal cell lines with an agent that irreversibly disables mitochondrial electron transport, and then transfecting the cells with mitochondria isolated from diseased tissue samples. One such cybrid was constructed using neuroblastoma cells and mitochondria from a patient suffering from Alzheimer's Disease. Methods for using such cybrids for screening drugs and therapies for utility in treating such disorders are also provided. In addition, cybrid animals, methods of producing them, and methods of using them in drug and therapy screening are also provided.
La présente invention concerne des mutations génétiques des gènes à l'origine de la cytochrome-c-oxydase du mitochondre, ces mutations génétiques étant différentes suivant qu'il s'agit de la maladie d'Alzheimer, du diabète sucré, de la maladie de Parkinson ou d'autres maladies d'origine mitochondriale. L'invention concerne des procédés de détection de ces mutations, soit avant, soit après l'apparition des symptômes cliniques. L'invention, qui concerne également un traitement des désordres fonctionnels de la cytochrome-c-oxydase, comporte une description de lignées cellulaires cybrides utilisables comme système de modélisation pour l'étude des affections mitochondriales. Les cybrides sont obtenus par recombinaison, d'abord en traitant des lignées immortelles de cellules au moyen d'un agent supprimant de façon irréversible les transferts mitochondriaux d'électrons, puis en transfectant les cellules au moyen du mitochondre isolé à partir d'échantillons de tissus malades. L'un de ces cybrides a été obtenu par recombinaison à partir des cellules du neuroblastome et du mitochondre d'un patient souffrant de la maladie d'Alzheimer. L'invention concerne ensuite des procédés d'utilisation de tels cybrides pour le criblage des médicaments et des thérapies utilisables pour le traitement de tels troubles. Enfin, l'invention concerne des animaux cybrides, des procédés de production correspondants, des procédés d'utilisation desdits animaux pour le criblage des médicaments et le criblage en vue d'une thérapie.
Davis Robert E.
Herrnstadt Corinna
Miller Scott William
Parker William Davis
Borden Ladner Gervais Llp
Mitokor
LandOfFree
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