C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C07K 16/18 (2006.01)
Patent
CA 2330929
There is considerable evidence that significant factor underlying the individual variability in response to disease, therapy and prognosis lies in a person's genetic make-up. There have been numerous examples relating that polymorphisms within a given gene can alter the functionality of the protein encoded by that gene thus leading to a variable physiological response. In order to bring about the integration of genomics into medical practice and enable design and building of a technology platfom which will enable the everyday practice of molecular medicine a way must be invented for the DNA sequence data to be aligned with the identification of genes central to the induction, development progression and outcome of disease or physiological states of interest. According to the invention, the number of genes and their configurations (mutations and polymorphisms) needed to be identified in order to provide critical clinical information concerning individual prognosis is considerably less than the 100,000 thought to comprise the human genome. The identification of the identity of the core group of genes enables the invention of a design for genetic profiling technologies.
Il a été prouvé qu'un facteur important dont dépendent les différentes réactions individuelles à la maladie, à la thérapie et au pronostic, consiste en la configuration génétique d'une personne. De nombreux exemples démontrent que les polymorphismes d'un gène donné peuvent modifier la fonctionnalité de la protéine codée par ce gène, ce qui provoque une réaction physiologique variable. Dans le but d'intégrer la génomique à la pratique médicale, de concevoir et de construire une plate-forme technologique qui permettra la mise en application quotidienne de la médecine moléculaire, il est nécessaire de mettre sur pied un mode d'alignement des données des séquences d'ADN sur l'identification de gènes jouant un rôle primordial dans l'apparition, le développement, la progression et l'issue d'une maladie ou d'états physiologiques déterminés. D'après l'invention, le nombre de gènes et leurs configurations (mutations et polymorphismes) qu'il était indispensable d'identifier, de manière à obtenir des informations cliniques critiques concernant le pronostic individuel, est considérablement inférieur aux 100.000 gènes censés composer le génome humain. L'identification de l'identité du groupe central des gènes rend possible l'invention d'un modèle convenant à des procédures de définition des rprofils génétiques.
Genostic Pharma Limited
Sim & Mcburney
LandOfFree
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