Allele frequency differences method for phenotype cloning

Details Allele frequency differences method for phenotype cloning Allele frequency differences method for phenotype cloning

C - Chemistry, Metallurgy

12

Q

C12Q 1/68 (2006.01)

Patent

CA 2316436

A general method is described for screening cDNAs, genes or genome segments to directly isolate and characterize sequences associated with particular phenotypes. In the case of the human genome, a simplification of the starting material is needed, and a specific method to generate highly polymorphic genome subsets for this purpose is presented. The general screening method identifies DNA sequences containing allele frequency differences when groups with dissimilar phenotypes are compared. The approach is based on mathematical principles of inequality. A change in the abundance ratio of homoduplexes of perfectly matched sequences to heteroduplexes of perfectly matched sequences, or, conversely, of mismatched homoduplexes to mismatched heteroduplexes, serves as an indicator of allele frequency difference.

L'invention concerne un procédé général de criblage permettant d'identifier des ADNc, des gènes ou des segments de génome afin d'isoler directement et de caractériser les séquences associées à des phénotypes particuliers. Dans le cas du génome humain, une simplification du matériel de départ est nécessaire; l'invention présente par conséquent un procédé spécial destiné à générer des sous-ensembles du génome fortement polymorphes. Le procédé général de criblage identifie les séquences d'ADN comportant des différences de fréquence d'allèles lorsque l'on compare des groupes ayant des phénotypes dissemblables. La méthode utilisée est fondée sur les principes mathématiques d'inégalité. Un changement du taux d'abondance des homoduplex de séquences parfaitement appariées par rapport aux hétéroduplex de séquences parfaitement appariées ou, inversement, des homoduplex non appariés par rapport aux hétéroduplex non appariés sert d'indicateur de la différence de fréquence d'allèles.

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