C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C07K 16/28 (2006.01) C12N 15/85 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01)
Patent
CA 2187945
The present invention is directed to a method of detecting persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy comprising obtaining a sample comprising patient nucleic acids from a patient tissue sample; amplifying sulfonylurea receptor specific nucleic acids from said patient nucleic acids to produce a test fragment; obtaining a sample comprising control nucleic acids from a control tissue sample, amplifying control nucleic acids encoding wild type sulfonylurea receptor to produce a control fragment comparing the test fragment with the control fragment to detect the presence of a sequence difference in the test fragment, wherein a difference in said test fragment indicates persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy. A diagnostic kit and primers for the detection of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy are also within the scope of the present invention.
L'invention concerne un procédé de détection de l'hypoglycémie hyperinsulinique persistante chez l'enfant consistant à prélever un échantillon de tissu comportant des acides nucléiques du patient, à amplifier les acides nucléiques spécifiques au récepteur de sulfonylurée à partir des acides nucléiques du patient, afin d'obtenir un fragment de test, à prélever un échantillon comprenant des acides nucléiques témoins à partir d'un échantillon de tissus témoins, à amplifier les acides nucléiques témoins codant le récepteur de sulfonylurée de type sauvage, afin d'obtenir un fragment témoin, à comparer le fragment témoin avec le fragment de test, afin de détecter la présence d'une différence de séquence dans le fragment de test, ladite différence indiquant la présence d'une hypoglycémie hyperinsulinique persistante de l'enfant. L'invention concerne également un matériel de diagnostic et des amorces servant à détecter l'hypoglycémie hyperinsulinique chez l'enfant.
Aguilar-Bryan Lydia
Bryan Joseph
Cote Gilbert J.
Gagel Robert F.
Nelson Daniel A.
Baylor College Of Medicine
Swabey Ogilvy Renault
The Board Of Regents Of The University Of Texas System
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1900825