Method of detecting lipid metabolic errors

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q

Patent

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Details

C12Q 1/68 (2006.01) C12N 15/09 (2006.01) G01N 33/92 (2006.01)

Patent

CA 2416533

It is intended to provide a more widely applicable means of surely diagnosing familial hyperlipemia. This object can be established by providing a method of detecting lipid metabolic errors wherein risk factors for lipid metabolic errors are detected based on the relation of specific 65 LDL receptor gene mutations to the lipid metabolic errors, and a method of detecting disease(s) by detecting risk factors for arteriosclerosis and/or ischemic heart diseases by using the lipid metabolic errors thus detected as indications.

L'invention concerne une technique présentant un champ d'application étendu et visant à diagnostiquer une hyperlipidémie familiale. Pour ce faire, on peut recourir à une méthode visant à détecter les erreurs du métabolisme lipidique, les facteurs de risque pour ces erreurs étant détectés sur la base de la relation entre 65 mutations génétiques spécifiques du récepteur de LDL et les erreurs du métabolisme lipidique. L'invention concerne également une méthode consistant à détecter une ou plusieurs maladies par détection des facteurs de risque d'artériosclérose et/ou de cardiopathies ischémiques en utilisant les erreurs du métabolisme lipidique ainsi détectées comme indications.

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