C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/55 (2006.01) C12N 9/16 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01) C12P 19/34 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2627289
Atopic asthma is a chronic, inflammatory lung disease characterized by recurrent breathing problems in response to an allergen. Platelets play an important role in this allergic inflammatory process, by releasing preformed mediators like platelet factor 4 (PF4) and regulated upon activation in normal T cells expressed and secreted (RANTES) upon activation causing eosinophil chemotaxis. The present invention relates to allelic variants of the human Inositol polyphosphate 4-phosphatase (INPP4A) gene and splice variants of the coding sequence, which encodes INPP4A enzyme known to be an important regulator of platelet activation; and provides primers and methods suitable for the detection of these allelic variants for applications such as molecular diagnosis, prediction and prevention of an individual's disease susceptibility, and /or the genetic analysis of the INPP4A gene in a population. The invention also provides an association with the expression profile of INPP4A protein in the mouse model of asthma. Specifically, the invention provides a method for detection of predisposition to atopic disorders /other immunological disorders such as, autoimmune disorders, inflammatory disorders, cancer, multiple sclerosis, fibrosis, tuberculosis, sarcoidosis, hypertension and disorders developing due to hypertension, diabetes and disorders developing due to diabetes, alcohol abuse, anxiety, asthma, chronic obstructive pulmonary disease (COPD), cholecystectomy, degenerative joint disease (DJD), seizure disorder, arthritis, etc. where human Inositol polyphosphate 4-phosphatase (INPP4A) might play an important role due to its involvement in platelet action.
L~asthme atopique est une maladie pulmonaire inflammatoire chronique caractérisée par des problèmes respiratoires récurrents en réaction à un allergène. Les plaquettes jouent un rôle important dans ce processus inflammatoire allergique, en libérant des médiateurs préformés comme une plaquette de facteur de 4 (PF4) et régulé en cas d~activation dans des cellules T normales exprimées et sécrétées (RANTES) en cas d~activation provoquant une chimiotaxie éosinophile. La présente invention concerne des variantes alléliques du gène de polyphosphate-4-phosphatase inositol humain (INPP4A) et des variantes de jonction de la séquence de codage, pour le codage de l~enzyme INPP4A connue comme étant un régulateur important de l~activation des plaquettes ; et permet d~obtenir des initiateurs et des procédés convenant à la détection de ces variantes alléliques pour des applications comme le diagnostic moléculaire, la prédiction et la prévention d~une susceptibilité à la maladie de l~individu, et/ou l~analyse génétique du gène INPP4A dans une population. L~invention concerne également une association avec le profil d~expression de protéine INPP4A dans le modèle souris de l~asthme. Spécifiquement, l'invention concerne un procédé de détection de prédisposition aux troubles atopiques / d~autres troubles immunologiques comme par exemple, les troubles auto-immunitaires, les troubles inflammatoires, le cancer, la sclérose en plaques, la fibrose, la tuberculose, la sarcoïdose, l~hypertension et les troubles liés à l~hypertension, le diabète et les troubles liés au diabète, l~abus d~alcool, l~anxiété, l~asthme, la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), la cholécystectomie, une maladie articulaire dégénérative (DJD), les troubles épileptiques, l~arthrite, etc. le polyphosphate-4-phosphatase inositol humain (INPP4A) pouvant jouer un rôle important compte tenu de son rôle dans l~activation des plaquettes.
Batra Jyotsna
Ghosh Balaram
Sharma Mamta
Blake Cassels & Graydon Llp
Council Of Scientific And Industrial Research
LandOfFree
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