Identification of novel splice variants of the human...

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N

Patent

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C12N 15/54 (2006.01) A61K 31/7088 (2006.01) A61K 38/45 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) A61P 43/00 (2006.01) C12N 9/12 (2006.01) C12Q 1/48 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/569 (2006.01) G01N 33/573 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01)

Patent

CA 2395276

The present invention demonstrates that the C.beta.gene encodes at least 6 different gene products, designated C.beta.1, C.beta.2, C.beta.3, C.beta.4, C.beta.4ab and C.beta.4abc. As is the case with the murine and bovine splice variants, all the human C.beta. splice variants vary in the N-terminal part preceding the part encoded by exon 2. Homologues to all C.beta. splice variants identified in mouse and bovine were identified in human (C.beta.1, C.szlig. .beta.2, C.beta.3, and C.beta.4) in addition to two novel C.beta. splice variants (C.beta.4ab and C.beta.4abc), that have previously not been identified in any other species. The present invention includes in this respect genomic DNA- and cDNA sequences encoding said splice variants and comprises the nucleotide sequences shown in SEQ ID NO: 1, 2, 3, 4, 5 and 6 respectively. Wherein the said proteins are new splice variants of the C.beta. protein. The present invention is further directed to vectors comprising said cDNA sequences. The invention also includes proteins characterised by the specific amino acid C.szlig. .beta. splice variant proteins shown in SEQ ID NO: 7, 8 and 9 respectively. The invention includes further use of the said C.beta. splice variant proteins and DNA sequences in preparation of pharmaceuticals for diagnostic- and therapeutic purposes.

La présente invention démontre que le gène C.beta. ccode au moins 6 différents produits géniques appelés C.beta.1, C.beta.2, C.beta.3,C.beta.4, C.beta.4ab et C.beta.4abc. Comme c'est le cas avec les variants d'épissure murins ou bovins, tous les variants d'épissure C.beta. humains varient dans la partie N-terminale précédant la partie codée par exon 2. Des homologues de tous les variants d'épissure C.beta. identifiés chez la souris et le bovin ont été identifiés chez l'humain (C.beta.1, C.beta.2, C.beta.3, et C.beta.4), et viennent s'ajouter à deux nouveaux variants d'épissure Cg(b) (C.beta.4ab et C.beta.4abc) jamais identifiés antérieurement chez aucune autre espèce. La présente invention inclut, à cet égard, des séquences génomiques ADN et ADNc codant lesdits variants d'épissure et comprend les séquences nucléotidiques indiqués dans SEQ ID No 1, 2, 3, 4, 5 et 6, respectivement. Lesdites protéines sont donc de nouveaux variants d'épissure de la protéine C.beta.. La présente invention concerne également des vecteurs comprenant lesdites séquences d'ADNc, ainsi que des protéines caractérisées par les protéines variantes d'épissure C.beta. d'acides aminés spécifiques indiqués dans SEQ ID No 7, 8 et 9, respectivement. Elle concerne en outre l'utilisation, à des fins diagnostiques ou thérapeutiques, des protéines variantes d'épissure et des séquences d'ADN dans la préparation de produits pharmaceutiques.

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