Kvlqt1 - a long qt syndrome

Details Kvlqt1 - a long qt syndrome Kvlqt1 - a long qt syndrome

C - Chemistry, Metallurgy

12

N

C12N 15/12 (2006.01) A01N 37/18 (2006.01) A61K 51/06 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C07K 16/28 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 15/00 (2006.01) C12N 15/63 (2006.01) C12P 19/34 (2006.01) C12Q 1/02 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) G01N 33/68 (2006.01)

Patent

CA 2336263

The genomic structure including the sequence of the intron/exon junctions is disclosed for KVLQT1 and KCNE1 which are genes associated with long QT syndrome. Additional sequence data for the two genes are also disclosed. Also disclosed are newly found mutations in KVLQT1 which result in long QT syndrome. The intron/exon junction sequence data allow for the design of primer pairs to amplify and sequence across all of the exons of the two genes. This can be used to screen persons for the presence of mutations which cause long QT syndrome. Assays can be performed to screen persons for the presence of mutations in either the DNA or proteins. The DNA and proteins may also be used in assays to screen for drugs which will be useful in treating or preventing the occurrence of long QT syndrome.

L'invention se rapporte à la structure génomique comportant la séquence des jonctions introns/exons pour KVLQT1 et KCNE1 qui sont des gènes associés au syndrome du QT long. Elle se rapporte également à des données de séquences supplémentaires pour les deux gènes, ainsi qu'à de nouvelles mutations dans KVLQT1 qui provoquent le syndrome du QT long. Les données des séquences de jonctions introns/exons permettent la conception de paires d'amorces destinées à amplifier et séquencer l'ensemble des exons des deux gènes. Ceci peut servir à la détection de sujets porteurs de mutations qui provoquent le syndrome du QT long. Il est possible d'effectuer des analyses pour déceler les sujets porteurs de mutations présentes soit dans l'ADN soit dans les protéines. L'ADN et les protéines peuvent également servir à des analyses destinées à la sélection de médicaments utiles pour traiter le syndrome du QT long ou prévenir son apparition.

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