C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 14/82 (2006.01) G01N 33/574 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01)
Patent
CA 2196795
The present invention relates generally to the field of human genetics. Specifically, the present invention relates to methods and materials used to isolate and detect a human breast and ovarian cancer predisposing gene (BRCA1), some mutant alleles of which cause susceptibility to cancer, in particular breast and ovarian cancer. More specifically, the invention relates to germline mutations in the BRCA1 gene and their use in the diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer. The present invention further relates to somatic mutations in the BRCA1 gene in human breast and ovarian cancer and their use in the diagnosis and prognosis of human breast and ovarian cancer. Additionally, the invention relates to somatic mutations in the BRCA1 gene in other human cancers and their use in the diagnosis and prognosis of human cancers. The invention also relates to the therapy of human cancers which have a mutation in the BRCA1 gene, including gene therapy, protein replacement therapy and protein mimetics. The invention further relates to the screening of drugs for cancer therapy. Finally, the invention relates to the screening of the BRCA1 gene for mutations, which are useful for diagnosing the predisposition to breast and ovarian cancer.
La présente invention concerne généralement le domaine de la génétique humaine. De manière plus spécifique, la présente invention concerne des procédés et des matériaux utilisés pour isoler et détecter un gène humain de prédisposition au cancer du sein et des ovaires (BRCA1), dont certains allèles mutants provoquent la sensibilité au cancer, en particulier, au cancer du sein et des ovaires. De manière particulière, l'invention concerne les mutations de lignées germinales dans le gène BRCA1 et leur utilisation pour diagnostiquer la prédisposition au cancer du sein et des ovaires. La présente invention concerne, en outre, des mutations somatiques du gène BRCA1 dans le cancer humain du sein et des ovaires, et leur utilisation pour diagnostiquer et prognostiquer un cancer humain du sein et des ovaires. En outre, l'invention concerne des mutations somatiques dans le gène BRCA1 dans d'autres cancers humains et leur utilisation pour diagnostiquer et prognostiquer les cancers humains. L'invention traite aussi de la thérapie des cancers humains qui présentent une mutation du gène BRCA1, y compris de la thérapie génique, de la thérapie par remplacement de protéines et de mimétismes de protéines. L'invention concerne également le criblage des médicaments utilisés dans la thérapie du cancer. Enfin, l'invention a pour objet le criblage du gène BRCA1 afin d'y détecter des mutations, qui permettent de diagnostiquer la prédisposition au cancer du sein et des ovaires.
Futreal P. Andrew
Goldgar David E.
Harshman Keith D.
Kamb Alexander
Miki Yoshio
Gowling Lafleur Henderson Llp
Myriad Genetics Inc.
United States Of America Represented By The Secretary Of The Department Of Health And Hum
University Of Utah Research Foundation
LandOfFree
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