C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/63 (2006.01) A01K 67/00 (2006.01) C12N 15/85 (2006.01)
Patent
CA 2574098
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive muscle disease that is caused by severe defects in the dystrophin gene and results in the patient's death by the third decade. The present invention utilizes the Double Mutant mice (DM) as an appropriate human model for DMD as these mice are deficient for both dystrophin and utrophin (mdxl+, utrn -/-), die at 3 months of age and suffer from severe muscle weakness, pronounced growth retardation, kyphosis, weight loss, slack posture, and immobility. Expression from a transgene of novel human retinal dystrophin Dp260 was shown to prevent premature death and reduce the severe muscular dystrophy phenotype to a mild clinical myopathy. Electromyography, histology, radiography, magnetic resonance imaging, and behavior studies concluded that DM transgenic mice grew normally, had normal spinal curvature and mobility, and had reduced muscle pathology. EMG and histologic data from transgenic DM mice showed decreased abnormalities to levels typical of mild myopathy, while the DM mice exhibited severe abnormalities commonly seen in human dystrophinopathies. The transgenic DM mice also had measurable movement levels comparable to those of untreated mdx mice and controls.
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie musculaire graduelle qui est provoquée par de sévères anomalies dans le gène dystrophine et entraîne la mort du patient avant l'âge de trente ans. La présente invention utilise des souris double mutant comme modèle humain approprié pour la DMD étant donné que ces souris sont déficientes à la fois en dystrophine et en utrophine (mdx/+, utrn-/-), meurent quand elles sont âgées de 3 mois et souffrent de faiblesse musculaire sévère, de ralentissement de la croissance prononcé, de cyphose, de perte de poids, de posture flasque, et d'immobilité. Il a été démontré que l'expression dérivée d'un transgène de nouvelle dystrophine rétinienne humaine Dp260 empêche la mort prématurée et réduit le phénotype de dystrophie musculaire sévère en une myopathie clinique légère. L'électromyographie, l'histologie, la radiographie, l'imagerie par résonance magnétique, et des études de comportement ont conclu que les souris transgéniques double mutant ont présenté une croissance normale, une courbure spinale et une mobilité normales et une pathologie musculaire réduite. Des données électromyographiques et histologiques dérivées de souris transgéniques double mutant ont démontré des anomalies réduites à des niveaux caractéristiques de la myopathie légère, tandis que des souris double mutant ont présenté des anomalies sévères souvent présentes dans des dystrophinopathies humaines. Les souris transgéniques double mutant ont également présenté des niveaux de mouvement mesurables comparables à ceux de souris et de témoins mdx.
Fitzgerald-Gustafson Kathleen
Gaedigk Roger
White Robert
Ridout & Maybee Llp
The Children's Mercy Hospital
LandOfFree
Retinal dystrophin transgene and methods of use thereof does not yet have a rating. At this time, there are no reviews or comments for this patent.
If you have personal experience with Retinal dystrophin transgene and methods of use thereof, we encourage you to share that experience with our LandOfFree.com community. Your opinion is very important and Retinal dystrophin transgene and methods of use thereof will most certainly appreciate the feedback.
Profile ID: LFCA-PAI-O-1514893