C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C40B 30/02 (2006.01) G06F 19/00 (2006.01)
Patent
CA 2632230
A system and method for determining the genetic data for one or a small set of cells, or from fragmentary DNA, where a limited quantity of genetic data is available, and also for predicting likely phenotypic outcomes using mathematical models and given genetic, phenotypic and/or clinical data of an individual, and also relevant aggregated medical data consisting of genotypic, phenotypic, and/or clinical data from germane patient subpopulations. Genetic data for the target individual is acquired and amplified using known methods, and poorly measured base pairs, missing alleles and missing regions are reconstructed using expected similarities between the target genome and the genome of genetically related subjects.
L'invention concerne un système et un procédé permettant de déterminer les données génétiques d'une cellules ou d'un ensemble restreint de cellules, ou à partir d'ADN fragmentaire, où l'on dispose d'une quantité limitée de données génétiques, mais aussi de prédire des résultats phénotypiques probables à l'aide de modèles mathématiques et de données génétiques, phénotypiques et/ou cliniques d'un patient, ainsi que de données médicales groupées pertinentes composées de données génotypiques, phénotypiques, et/ou cliniques provenant de sous-populations de patients apparentées. Les données génétiques de l'individu cible sont acquises et amplifiées par des procédés courants, et des paires de base grossièrement mesurées, des allèles manquants et des zones manquantes sont reconstitués à l'aide de similitudes escomptées entre le génome cible et celui de sujets génétiquement apparentés. Dans un mode de réalisation, des données génétiques incomplètes d'une cellule embryonnaire sont reconstituées au moyen de données génétiques plus complètes provenant d'un plus grand échantillon de cellules diploïdes d'un ou des deux parents, avec ou sans données génétiques de cellules haploïdes d'un ou des deux parents, et/ou de données génétiques prises chez d'autres individus apparentés. Dans un autre mode de réalisation, des données génétiques incomplètes provenant d'un foetus sont obtenues de cellules foetales, ou d'ADN foetal acellulaire isolé à partir du sang de la mère, et les données génétiques incomplètes sont reconstituées au moyen des données génétiques plus complètes à partir d'un plus grand échantillon de cellules diploïdes d'un ou des deux parents, avec ou sans données génétiques de cellules haploïdes d'un ou des deux parents, et/ou de données génétiques prélevées chez d'autres individus apparentés. Dans un autre mode de réalisation, les données génétiques peuvent être reconstituées aux fins de la production de prévisions phénotypiques. Dans un autre mode de réalisation, on peut utiliser les données génétiques pour détecter des aneuploïdes et une disomie uniparentale. Dans un autre mode de réalisation, on peut faire des prévisions phénotypiques au moyen de modèles fondés sur des tableaux de contingence de données génétiques que l'on peut reconstituer à partir de données disponibles dans des bases de données génomiques. Dans un autre mode de réalisation enfin, on crée plusieurs modèles que l'on soumet à l'essai au moyen d'un ensemble de données pour essai, la prévision étant effectuée à l'aide du modèle identifié comme étant le plus précis.
Banjevic Milena
Demko Zachary Paul
Johnson David Scott
Rabinowitz Matthew
Gene Security Network Llc
Ridout & Maybee Llp
LandOfFree
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